Logo NIFTY

1. Czym różni się test NIFTY™  od testów biochemicznych wykonywanych z krwi matki?

Testy biochemiczne określają poziom stężenia markerów biochemiczny takich jak białko PAPP-A lub podjednostka ß gonadotropiny kosmówkowej (ß-hCG) w organizmie matki a nie płodu. Test NIFTY™  polega na izolacji DNA dziecka, znajdującego się we krwi matki (pochodzącego głównie z komórek łożyska), a następnie analizie tego DNA za pomocą technik sekwencjonowania nowej generacji.

2. Czy test NIFTY™  można przeprowadzić równolegle z badaniami w pierwszym trymestrze ciąży?

Nie ma ku temu żadnych przeciwwskazań, by NIFTY™ wykonać zarówno przed USG pierwszego trymestru, jak i po. Natomiast nie można zrezygnować z USG pierwszego trymestru, bez względu na wykonanie i wynik NIFTY™.

3. Kiedy najwcześniej można zrobić test NIFTY™ ?

Firma BGI rekomenduje wykonanie testu NIFTY™  między 10 a 24 tygodniem ciąży. Nie ma przeciwwskazań co do wykonania testu NIFTY™ w ciąży zaawansowanej (nawet po 24 tygodniu ciąży), jednak pacjentka powinna mieć świadomość, że po uzyskaniu niepomyślnego wyniku testu NIFTY™,  powinna zdecydować się na badanie inwazyjne w celu zweryfikowania ryzyka a w zaawansowanej ciąży nie zawsze będzie to możliwe.

4. Jak długo trzeba czekać na wynik testu NIFTY™ ?

Standardowy czas wydania wyniku wynosi do 9 dni roboczych od dnia dostarczenia próbki do laboratorium Genomed S.A. Wynik testu NIFTY™ jest do odebrania w klinice/gabinecie, gdzie wykonano pobranie krwi.

5. Jak wygląda wizyta NIFTY™? Czy muszę się do niej specjalnie przygotować?

NIFTY™ jest testem genetycznym, więc jego wykonanie powinno być poprzedzone konsultacją ze specjalistą genetyki lub ginekologii i położnictwa. Na wizycie powinna być omówiona historia prokreacyjna Pacjentki, ew. choroby genetyczne w rodzinie oraz wyniki badań dotyczące aktualnej ciąży. Przed badaniem Pacjentka powinna się zapoznać ze wszystkimi warunkami i ograniczeniami badania, i podpisać świadomą zgodę na jego wykonanie. Test NIFTY™ może być wykonany w zakresie podstawowym i rozszerzonym. Skuteczność wykrywania chorób z zakresu rozszerzonego nie jest jeszcze dobrze poznana i brak na ten temat publikacji. Cena badania nie zależy od zakresu wykonania. Pacjentka wyraża dodatkową zgodę, jeśli chciałaby uzyskać informacje o nieprawidłowościach nie zawartych w zakresie podstawowym i rozszerzonym. Pacjentka powinna mieć ze sobą wynik USG aktualnej ciąży lub wykonać USG w trakcie wizyty NIFTY™. Jeżeli były wykonywane inne badania przesiewowe lub badanie kariotypu ciężarnej, wyniki tych badań również należy mieć ze sobą. Samo badanie polega na pobraniu 10 ml krwi.

6. W jaki sposób pobiera się krew do badania?

Pobierane jest 10 ml krwi żylnej. Procedura jest analogiczna do pobrania krwi na badania morfologiczne.

7. Czy w każdym przypadku otrzymując wynik testu NIFTY™  w postaci „wysokiego ryzyka trisomii” , trzeba zrobić badanie inwazyjne w celu potwierdzenia?

Tak. Powinno się wykonać inwazyjne badanie potwierdzające występowanie wady, ponieważ NIFTY™ jest badaniem przesiewowym i wynik niepomyślny nie ma charakteru ostatecznego.

8. Refundacja kosztów diagnostyki inwazyjnej

Aby zapewnić większy komfort pacjentkom, w przypadku otrzymania wyniku „nieprawidłowego”, stwierdzającego wysokie ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21, 18 lub 13, Genomed pokryje koszt inwazyjnego badania prenatalnego, jeśli nie zostanie ono wykonane w ramach ubezpieczenia zdrowotnego, w tym koszt pobrania: amniopunkcji, biopsji trofoblastu (CSV), kordocentezy, oraz koszt badań genetycznych: kariotypu, hybrydyzacji in situ (FISH) lub równoważnego testu, do wysokości 1200 zł. Zwrot kosztów nastąpi po przedstawieniu oryginału faktury z placówki wykonującej procedurę oraz kopii/duplikatu wyniku badania. W uzasadnionych przypadkach Genomed może zapewnić wykonanie na własny koszt badania genetycznego porównawczej hybrydyzacji genomowej do macierzy (aCGH) z materiału pobranego inwazyjnie lub w inny sposób wesprzeć proces diagnostyczny.

9. Co oznacza termin „wynik fałszywie pozytywny”?

Wynik fałszywie pozytywny testu NIFTY™ to wynik z opisem: „wysokie ryzyko trisomii”, podczas gdy po przeprowadzeniu badań inwazyjnych okazuje się, że dziecko nie jest dotknięte trisomią. Wg danych z września 2014 roku w Europie wykonano 21 248 testów. Stwierdzono 17 wyników fałszywie pozytywnych, co stanowi 0,08%. Wynik fałszywie pozytywny może być spowodowany czynnikami biologicznymi takimi jak: mozaicyzm łożyskowy lub nosicielstwo aberracji chromosomowej u matki dziecka.

10. Co oznacza termin „wynik fałszywie negatywny”?

Wynik fałszywie negatywny testu NIFTY™  to taki, kiedy test NIFTY™  określa ryzyko trisomi płodu jako “niskie”, podczas, gdy dziecko urodzi się z trisomią. Jak dotąd w Europie na 21 248 wykonanych testów (wrzesień 2014) stwierdzono 6 wyników fałszywie negatywnych, co stanowi mniej niż 0,03%. W Polsce odnotowano dwa przypadki wyniku fałszywie negatywnego na kilka tysięcy wykonanych badań (lata 2013-2015). Wynik fałszywie negatywny może być spowodowany czynnikami biologicznymi takimi jak: mozaicyzm łożyskowy, zjawisko "vanishing twin" lub nosicielstwo delecji chromosomowej u matki dziecka, ale możę też wynikać z niedoskonałości samej metody.

11. Czytałam, że badanie NIFTY™ jest objęte ubezpieczeniem i jeśli test się „pomyli”, otrzymam pieniądze. Czy to prawda?

Do czerwca 2015 roku test NIFTY™ był wykonywany w laboratorium firmy BGI w Hongkongu i był objęty polisą od lokalnego ubezpieczyciela. Polisa nie obejmuje  sytuacji, gdy test nie jest wykonywany na terenie działalności ubezpieczyciela tj. w Hongkongu. Z tego względu od czerwca 2015 roku test NIFTY™ w Polsce nie jest objęty ubezpieczeniem tak, jak to było w przeszłości.
Pewien poziom braku dokładności jest wpisany w charakter badania przesiewowego, jakim jest test NIFTY™. Sam sposób wykonania badania powoduje, że choć bardzo dokładne, nie może być ono w 100% pewne. Dlatego Genomed wspiera dalszą diagnostykę w każdym przypadku wyniku niepomyślnego i bada przyczyny ewentualnej niezgodności wyników NIFTY ze stanem faktycznym płodu. Natomiast ani wynik fałszywie pozytywny, ani fałszywie negatywny nie są związane z  automatycznie wypłacanym odszkodowaniem.

12. Co zrobić, gdy wynik testu NIFTY™  jest sprzeczny z wynikami testu PAPP-A?

Test NIFTY™  ma ponad 99,1% czułości oraz odsetek wyników fałszywie pozytywnych na poziomie 0,08%. W przypadku sprzecznych wyników rekomendujemy uwzględnienie wyników testu NIFTY™  z powodu jego większej dokładności. Jedynie jeżeli ryzyko określone w teście PAPP-A jest bardzo wysokie, prawidłowy wynik testu NIFTY™ może nie  rozwiać wszystkich wątpliwości co do zdrowia genetycznego płodu.

13. Dlaczego wynik testu NIFTY™  jest interpretowany jako ryzyko trisomii a nie w postaci odpowiedzi ostatecznej TAK lub NIE?

Test NIFTY™  jest bardzo dokładnym testem przesiewowym, określającym ryzyko trisomii, ale nie stanowi ostatecznej diagnozy klinicznej. Na wyniku testu NIFTY™  obok współczynnika ryzyka znajduje się również komentarz, co do wyniku (niskie/wysokie ryzyko trisomii). W dalszej części wyniku znajdują się wskazówki co do dalszego postępowania. Wynik badania jest sygnowany podpisem diagnosty.

14. Czy wynik testu NIFTY™  można traktować jako podstawę do terminacji ciąży?

Nie. Niepomyślny wynik testu NIFTY™  nie jest wskazaniem do terminacji ciąży. W przypadku wyniku „nieprawidłowego” należy przeprowadzić dodatkowe badania inwazyjne w celu postawienia ostatecznej diagnozy klinicznej.

15. Czy jest ryzyko, że test NIFTY™  trzeba będzie powtórzyć?

Tak. W 1-2% przypadków test NIFTY™  trzeba powtórzyć. Taka sytuacja jest najczęściej spowodowana zbyt małym stężeniem DNA płodu w badanej próbce (poniżej 3,5%). Ponieważ ilość płodowego DNA wzrasta wraz z wiekiem ciąży, spodziewany jest wzrost zawartości płodowego DNA w próbce krwi z powtórnego pobrania. Powtórne pobranie krwi nie wiąże się z dodatkową opłatą! Jeśli nie jest możliwe uzyskanie wyniku po drugim pobraniu krwi, pacjentka otrzymuje zwrot ceny testu. Brak możliwości wydania wyniku występuje w 7 na 10 000 badań.

16. Jestem w ciąży bliźniaczej, czy NIFTY™ jest dla mnie?

NIFTY™ można wykonać dla ciąży bliźniaczej, ale na wyniku znajdzie się wyłącznie określenie ryzyka trisomii.

17. Czy mogę wykonać NIFTY™, jeśli moja ciąża była bliźniacza ale jeden z płodów obumarł?

Tak, ale warunkiem jest stwierdzenie obumarcia (zatrzymania rozwoju) przed 8 tygodniem ciąży i odczekanie 8 tygodni od stwierdzenia obumarcia, zanim wykona się test NIFTY™.

18. Kiedy nie można zrobić NIFTY™ ?

NIFTY™ nie może być wykonany przez 12 miesięcy po transfuzji krwi, po przeszczepie szpiku lub narządu, po leczeniu komórkami macierzystymi, bezpośrednio po szczepieniu limfocytami partnera i przed upływem 8 tygodni od obumarciu płodu w ciąży mnogiej. Większość aberracji chromosomowych u ciężarnej stanowi również przeciwskazanie do badania NIFTY™ i każdorazowo trzeba taką sytuację zgłosić lekarzowi. Czasami, również z powodów innych niż wskazane powyżej, test NIFTY™ nie jest właściwym wyborem, więc jego wykonanie każdorazowo powinna poprzedzać konsultacja.

19. Gdzie właściwie jest wykonywany test NIFTY™?

Test NIFTY™ w całości wykonywany jest w Polsce, w laboratorium Genomed SA. Ponieważ pierwotnie badanie wykonywane było w laboratorium producenta testu (BGI) w Hongkongu, niektóre placówki wciąż udzielają takiej nieaktualnej informacji.


20. Mój wynik NIFTY™ jest prawidłowy, czy mogę być pewna, że dziecko jest zdrowe?

NIFTY™ służy do oceny ryzyka trisomii 21, 18 i 13 chromosomu, można za jego pomocą wykryć również inne wady genetyczne, związane ze zmienioną ilością DNA płodu (łącznie 18 różnych chorób). Niskie ryzyko trisomii w teście NIFTY™ wyklucza istnienie wady na 99,95%, a więc z bardzo wysoką, choć nie 100% skutecznością. Zawsze istnieje niewielkie ryzyko wyniku fałszywie negatywnego oraz ryzyko innych chorób genetycznych lub wad wrodzonych.
 
 

Copyright © GENOMED S.A 2014-2015